CONCLUSIONES
Los datos disponibles respaldan la conclusión de que la sexualidad humana es una dicotomía, no un continuo. Más del 99,98% de los seres humanos son hombres o mujeres. Para que el término intersexual conserve algún significado clínico, el uso de este término debe restringirse a aquellas condiciones en las que el sexo cromosómico es inconsistente con el sexo fenotípico, o en las que el fenotipo no es clasificable como masculino o femenino.
El nacimiento de un niño intersexual, lejos de ser “un fenómeno bastante común”, es en realidad un evento raro, que ocurre en menos de 2 de cada 10.000 nacimientos.
Traduccción de: https://www.leonardsax.com/how-common-is-intersex-a-response-to-anne-fausto-sterling/
2002 - Dr. Leonard Sax MD PhD (médico y psicólogo)
ARTÍCULO
A veces, un niño nace con genitales que no pueden clasificarse como femeninos o masculinos. Una niña genéticamente femenina (es decir, con cromosomas XX) puede nacer con genitales externos que parecen ser los de un varón normal. O bien, un niño genéticamente varón (cromosomas XY) puede nacer con genitales externos de apariencia femenina. En casos muy raros, un niño puede nacer con genitales femeninos y masculinos. Debido a que estas condiciones son, en cierto sentido, "intermedias" entre los dos sexos, se les conoce colectivamente como intersexuales.
¿Qué tan común es la intersexualidad? En su ensayo de 1993, la bióloga Anne Fausto-Sterling reconoció que “es extremadamente difícil estimar la frecuencia de la intersexualidad” (Fausto-Sterling, 1993, p. 21). En este artículo nos centraremos en establecer con qué frecuencia ocurren las condiciones intersexuales y qué condiciones deben considerarse intersexuales.
En su libro más reciente, Sexing the Body: Gender Politics and the Construction of Sexuality (Fausto-Sterling, 2000), Fausto-Sterling sostiene que la sexualidad humana se entiende mejor no como una dicotomía sino como un continuo. Ella basa esta afirmación en sus creencias sobre las condiciones intersexuales. Un capítulo subtitulado “El continuo sexual” comienza con el caso de Levi Suydam, un intersexual que vivía en la década de 1840 y que menstruaba regularmente pero que también tenía pene y testículos. Fausto-Sterling escribe:
Mientras que el hombre y la mujer se encuentran en los extremos de un continuo biológico, hay muchos cuerpos, cuerpos como el de Suydam, que evidentemente mezclan componentes anatómicos convencionalmente atribuidos tanto a hombres como a mujeres. Las implicaciones de mi argumento a favor de un continuo sexual son profundas. Si la naturaleza realmente nos ofrece más de dos sexos, entonces nuestras nociones actuales de masculinidad y feminidad son conceptos culturales.
… Las técnicas quirúrgicas modernas ayudan a mantener el sistema de dos sexos. Hoy en día, los niños que nacen “cualquiera/o-ninguno/ambos”—un fenómeno bastante común—generalmente desaparecen de la vista porque los médicos los “corrigen” de inmediato con cirugía. (Fausto-Sterling, 2000, p. 31)
Fausto-Sterling afirma que el 1,7% de los nacimientos humanos son intersexuales. Esta cifra fue ampliamente citada después de la publicación del libro. “En lugar de ver la intersexualidad como un contratiempo genético”, escribió Courtney Weaver para el Washington Post, “[Fausto-Sterling] señala que su frecuencia exige una mirada más fresca. En un estudio, la intersexualidad típicamente constituye el 1,7% de una comunidad” (Weaver, 2000). El New England Journal of Medicine aplaudió el “libro cuidadoso y perspicaz de Fausto-Sterling…. Ella [Fausto-Sterling] señala que los recién nacidos intersexuales no son raros (pueden representar el 1,7% de los nacimientos), por lo que hace falta una revisión de nuestras actitudes hacia estos niños…” (Breedlove, 2000). “La mayoría de la gente cree que solo hay dos categorías de sexo”, decía la reseña de American Scientist. “Sin embargo, 17 de cada 1, 000 personas no cumplen con nuestra suposición de que todos son hombres o mujeres. Esta es la incidencia aproximada de intersexuales: individuos con cromosomas XY y anatomía femenina, cromosomas XX y anatomía masculina, o anatomía mitad masculina y mitad femenina”. (Moore, 2000, pág. 545)
Este revisor asumió que Fausto-Sterling estaba usando el término intersexual de la manera habitual, de la misma manera en que la misma Fausto-Sterling usó el término en su ensayo de 1993, “Los cinco sexos” (Fausto-Sterling, 1993): para referirse a a individuos que tienen cromosomas XY con anatomía predominantemente femenina, cromosomas XX con anatomía predominantemente masculina o genitales ambiguos o mixtos. Esta suposición es razonable, porque todas las historias de casos presentadas en su libro Sexing the Body describen individuos que cumplen con estos criterios (Fausto-Sterling, 2000). Sin embargo, como veremos, la estadística del 1,7% se basa en una definición mucho más amplia de intersexualidad.
La misma Fausto-Sterling ha alentado la creencia de que una fracción significativa de la población no es ni hombre ni mujer, sino intersexual. En una entrevista con The New York Times, dijo que “investigué un poco y descubrimos que tal vez del 1 al 2 por ciento de todos los nacimientos no caen estrictamente dentro de la estricta definición de solo hombres o mujeres... hay una variación humana mayor de lo que se supone... [Deberíamos] relajarnos sobre lo que significa ser hombre o mujer. Definitivamente deberíamos aligerar a los que se encuentran en el medio porque son muchos” (Dreifus, 2001).
¿ES LA SEXUALIDAD HUMANA UNA DICOTOMÍA O UN CONTINUO?
El argumento de Fausto-Sterling de que la sexualidad humana es un continuo, no una dicotomía, se basa en gran medida en su afirmación de que los nacimientos intersexuales son un fenómeno bastante común. Específicamente, Fausto-Sterling calcula la incidencia de nacimientos intersexuales en 1,7 por cada 100 nacidos vivos, o 1,7%. Para llegar a esa cifra, define como intersexual a cualquier “individuo que se desvía del ideal platónico del dimorfismo físico a nivel cromosómico, genital, gonadal u hormonal” (Blackless et al., 2000, p. 161)
Esta definición es demasiado amplia. Fausto-Sterling y sus asociados reconocen que algunos de los individuos así categorizados como intersexuales “no son diagnosticados porque no presentan síntomas” (Blackless et al., 2000, p. 152). Es probable que una definición de intersexualidad que abarque a individuos que son fenotípicamente indistinguibles de los normales confunda tanto a los médicos como a los pacientes.
John Wiener, un urólogo, ha sugerido definir la intersexualidad simplemente como “una discordancia entre el sexo fenotípico y el sexo cromosómico” (Wiener, 1999). Si bien esta definición cubriría a la mayoría de los pacientes intersexuales verdaderos, hay algunas condiciones raras que son claramente intersexuales y que no lo son. captado por esta definición. Por ejemplo, algunas personas son mosaicos: diferentes células en su cuerpo tienen diferentes cromosomas. Un mosaico 46,XY/46,XX es un individuo en el que algunas células tienen el complemento cromosómico masculino (XY) y algunas células tienen el complemento cromosómico femenino (XX). Si tal individuo tiene tanto un pene como una vagina, entonces no hay desajuste entre el sexo fenotípico y el sexo genotípico: tanto el fenotipo como el genotipo son intersexuales. Sin embargo, según la definición de Wiener, tal individuo no sería intersexual. Una más completa,
Por supuesto, esta definición tiene un enfoque más clínico que la definición empleada por Fausto-Sterling. Usando su definición de intersexualidad como “cualquier desviación del ideal platónico” (Blackless et al., 2000, p. 161), enumera todas las siguientes condiciones como intersexuales, y proporciona las siguientes estimaciones de incidencia para cada condición (número de nacimientos por cada 100 nacidos vivos): (a) hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (LOCAH), 1.5/100; (b) Klinefelter (XXY), 0,0922/100; (c) otros no XX, no XY, excluyendo Turner y Klinefelter, 0,0639/100; (d) síndrome de Turner (XO), 0,0369/100; (e) agenesia vaginal, 0,0169/100; (f) hiperplasia suprarrenal congénita clásica, 0,00779/100; (g) insensibilidad completa a los andrógenos, 0,0076/100; (h) verdaderos hermafroditas, 0,0012/100; (i) idiopático, 0,0009/100; y (j) insensibilidad parcial a los andrógenos, 0,00076/100. El problema principal con esta lista es que las cinco condiciones más comunes enumeradas no son condiciones intersexuales. Si examinamos estas cinco condiciones con más detalle, veremos que no hay un sentido clínico significativo en el que estas condiciones puedan considerarse intersexuales. La “desviación del ideal platónico” no es, como veremos, un criterio clínicamente útil para definir una condición médica como la intersexualidad.
El segundo problema con esta lista es el descuido de las cinco condiciones más comunes en el libro de Fausto-Sterling Sexing the Body (Fausto-Sterling, 2000). En su libro, Fausto-Sterling extrae sus historias de casos exclusivamente de las filas de individuos que son inequívocamente intersexuales. Sin embargo, utilizando las propias cifras de Fausto-Sterling, estos individuos representan menos del 0,02% de la población general. Ninguna de sus historias de casos se extrae de las cinco condiciones más comunes en su tabla, a pesar de que estas cinco condiciones constituyen aproximadamente el 99% de la población que ella define como intersexual. Sin estas cinco condiciones, la intersexualidad se convierte en un hecho raro, que ocurre en menos de 2 de cada 10.000 nacidos vivos.
CONDICIONES INTERSEXUALES CLÁSICAS
Entre las condiciones intersexuales clásicas, las más comunes son la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos. Según las cifras de Fausto-Sterling, estas dos condiciones ocurren aproximadamente con la misma frecuencia: alrededor de 0,008/100, u 8 nacimientos de cada 100.000. No hay duda de que estas condiciones son de hecho condiciones intersexuales. Los discutimos aquí porque cierta comprensión de estas condiciones es esencial para percibir cómo estas condiciones difieren de los otros síndromes que Fausto-Sterling incluye en la categoría de intersexualidad.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
Estos individuos son genéticamente masculinos (XY), pero debido a un defecto en el receptor de andrógenos, sus células no responden a la testosterona ni a otros andrógenos (Boehmer et al., 2001). Como resultado, estos individuos no forman genitales masculinos. Los bebés genéticamente varones (XY) con esta afección suelen nacer con una abertura vaginal y un clítoris indistinguibles de los que se observan en las bebés normales (XX). En casi todos los casos, el diagnóstico no se sospecha hasta la pubertad, cuando estas “niñas” acuden a atención médica porque nunca han menstruado. La investigación en ese punto invariablemente revelará que estas "niñas" son de hecho genéticamente masculinas, que tienen testículos no descendidos y que no están presentes ni el útero ni los ovarios. Estos individuos son genotípicamente masculinos, pero fenotípicamente femeninos.
Hiperplasia suprarrenal congénita
En este síndrome, un defecto en una enzima involucrada en la síntesis de hormonas suprarrenales conduce a un bloqueo en una vía sintética, lo que da lugar a una producción excesiva de hormonas androgénicas en una vía diferente (White, 2001). Estos andrógenos masculinizarán un feto femenino (XX) en el útero. Al nacer, los genitales de la niña pueden parecer completamente masculinos o, más comúnmente, los genitales serán ambiguos, ni completamente masculinos ni completamente femeninos, sino algo intermedio.
¿SON ESTAS OTRAS CONDICIONES INTERSEXUALES?
Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío
En la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío, el defecto en la vía enzimática típicamente no se manifiesta hasta el final de la infancia, la adolescencia o más tarde, y el grado de alteración es mucho menor que en la hipertrofia suprarrenal congénita clásica. Al revisar la lista de condiciones que Fausto-Sterling considera intersexuales, encontramos que esta condición, la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (LOCAH, por sus siglas en inglés), representa el 88% de todos los pacientes que Fausto-Sterling clasifica como intersexuales (1,5/1,7). = 88%).
Sin embargo, desde la perspectiva de un médico, LOCAH no es una condición intersexual. Los genitales de estos bebés son normales al nacer y están en consonancia con sus cromosomas: los machos XY tienen genitales masculinos normales y las hembras XX tienen genitales femeninos normales. La mujer promedio con esta condición no presenta hasta alrededor de los 24 años de edad (Speiser et al., 2000). Los hombres con LOCAH se presentan más tarde, si acaso: muchos pasan por la vida sin ser detectados o se descubren solo de manera incidental (Holler et al., 1985). Por ejemplo, si se descubre que una hija tiene hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los padres a menudo serán evaluados para detectar evidencia de sobreproducción de andrógenos suprarrenales y, por lo tanto, se puede descubrir que uno de los padres tiene LOCAH. El síntoma de presentación más común de LOCAH en los hombres es el adelgazamiento del cabello del cuero cabelludo,
Fausto-Sterling reconoce que si su definición del intersexual como “un individuo que se desvía del ideal platónico del dirhorfismo físico” (Blackless et al., 2000, p. 161) tiene alguna relevancia clínica, entonces al menos algunos pacientes con LOCAH debe tener ocasionalmente problemas que son de naturaleza intersexual. En consecuencia, afirma que “cuando la CAH de inicio tardío ocurre en la niñez o la adolescencia y causa un crecimiento significativo del clítoris, es muy posible que se produzca una intervención quirúrgica”. (Blackless et al., 2000, p. 161) La única referencia dada en apoyo de esta afirmación es un relato en primera persona en la revista femenina Mademoiselle (Moreno & Goodwin, 1998). Sin embargo, el artículo de Mademoiselle describe a un individuo fenotípicamente femenino pero genotípicamente masculino (46,XY) con insensibilidad a los andrógenos: en otras palabras, un caso de verdadera intersexualidad. LOCAH nunca se menciona.
En una investigación a gran escala de la evolución natural de LOCAH en mujeres, las principales quejas de las mujeres sintomáticas fueron una o más de las siguientes: oligomenorrea, hirsutismo, infertilidad o acné. Estos investigadores señalaron que “en algunos casos, las niñas afectadas han mostrado clitoromegalia leve, pero no verdadera ambigüedad genital” (Speiser et al., 2000, p. 527). Muchas mujeres no tienen ningún síntoma: “Probablemente muchas personas afectadas sean asintomáticas”, señala otra revisión reciente (White, 2001, p. 25). Un estudio reciente de 220 mujeres con LOCAH encontró clitoromegalia leve en solo el 10%; no se informó clitoromegalia moderada o severa (Moran et al., 2000).
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Fausto-Sterling define todos los complementos de cromosomas sexuales que no sean XX o XY como intersexuales. Específicamente, Fausto-Sterling incluye el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y todas las demás variaciones cromosómicas que no son XX ni XY en la categoría intersexual.
Síndrome de Klinefelter
Los bebés que nacen con el síndrome de Klinefelter (47,XXY) tienen genitales masculinos normales. Las características sexuales secundarias masculinas se desarrollan normalmente en la pubertad, aunque los testículos suelen ser pequeños. La erección y la eyaculación no se ven afectadas. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son infértiles, pero una proporción desconocida es fértil (Warburg, 1963). Debido a que el síndrome de Klinefelter se descubre con mayor frecuencia en el curso de una evaluación de infertilidad, es probable que los hombres fértiles con síndrome de Klinefelter pasen completamente desapercibidos. Abramsky y Chapple (1997) sugirieron que muchos hombres con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticados porque son fenotípicamente indistinguibles de los hombres normales (46,XY).
Síndrome de Turner
Entre las características más destacadas del síndrome de Turner (45,X) se encuentran la infertilidad y la baja estatura: las mujeres con síndrome de Turner que no son tratadas con hormona de crecimiento normalmente serán unos 16 centímetros más bajas que su estatura adulta prevista según la estatura de los padres (Holl, Kunze , Etzrodt, Teller y Heinze, 1994). Sas et al. (1999) han demostrado que las niñas con síndrome de Turner pueden alcanzar estaturas adultas normales si se les administran dosis diarias de hormona del crecimiento. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden concebir un hijo, pueden tener un hijo a término si se les implanta un embrión u ovocito donado (Hovatta, Foudila y Soderstrom-Anttila, 2000). Las niñas con síndrome de Turner no tienen genitales externos ambiguos (p. ej., sin clitoromegalia) ni suelen experimentar confusión con respecto a su identidad sexual.
Otras variantes cromosómicas
(no XX y no XY, excluyendo Turner y Klinefelter). Esta categoría incluye una variedad de complementos de cromosomas sexuales, como XXX, XYY y otros arreglos menos frecuentes. Fausto-Sterling considera que todas esas condiciones son intersexuales. Los hombres con un cromosoma Y adicional (47,XYY) no se distinguen de los hombres normales (46,XY), aunque la inteligencia promedio de los hombres con esta aneuploidía es más baja de lo normal. Su fertilidad por lo general no se ve afectada. Se descubren más comúnmente en el curso de la evaluación de retraso mental leve o problemas de comportamiento (Fryns, Kleczkowska, Kubien y Van den Berghe, 1995). Del mismo modo, las mujeres con un cromosoma X adicional (“triple X”, 47,XXX) son fértiles, aunque la inteligencia media de las mujeres con esta aneuploidía probablemente también esté por debajo del promedio (Bender, Linden y Harmon, 2001). Ninguna de estas variantes cromosómicas está asociada con genitales ambiguos, o con alguna confusión con respecto a la identidad sexual. Por lo tanto, no existe un sentido clínico en el que estos individuos sean intersexuales.
Agenesia vaginal
Fausto-Sterling estima que alrededor de 0,0169 nacimientos por cada 100 se caracterizan por agenesia vaginal (también conocida como atresia vaginal), una condición en la que el tercio distal de la vagina no se desarrolla y es reemplazado por unos 2 cm de tejido fibroso (Simpson, 1999). ). Según la definición que he propuesto, la agenesia vaginal no es una condición intersexual. Las niñas que nacen con esta condición tienen un genotipo XX y ovarios normales. En la mayoría de los casos, la vaginoplastia restaura la anatomía vaginal femenina normal (Robson & Oliver, 2000). Las mujeres que se han sometido a una vaginoplastia pueden y tienen embarazos a término exitosos (Moura, Navarro y Nogueira, 2000). Nosológicamente, la agenesia vaginal es para la anatomía genital lo que el paladar hendido es para la anatomía maxilofacial.
¿CUÁN COMÚN ES LA INTERSEXUALIDAD?
Restando estas cinco categorías (LOCAH, agenesia vaginal, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y otras aneuploldias no XX y no XY), la incidencia de la intersexualidad cae al 0,018 %, casi 100 veces menos que la estimación proporcionada por Fausto-Sterling. Esta cifra de 0.018% sugiere que actualmente hay alrededor de 50,000 intersexuales verdaderos viviendo en los Estados Unidos. Por supuesto, estas personas tienen derecho a la misma atención experta y consideración que merecen todos los pacientes. Sin embargo, nada se gana con pretender que hay 5.000.000 de tales individuos.
¿ES LA INTERSEXUAL UNA VARIANTE NORMAL O UNA CONDICIÓN PATOLÓGICA?
La característica más original del libro de Fausto-Sterling es su renuencia a clasificar las verdaderas condiciones intersexuales como patológicas. Con respecto a los bebés que nacen con pene y vagina, escribe: “Quizás lleguemos a considerar a esos niños como especialmente bendecidos o afortunados. No es tan descabellado pensar que algunos pueden convertirse en los más deseables de todos los compañeros posibles, capaces de complacer a sus parejas de diversas maneras” (Fausto-Sterling, 2000, p. 113). Fausto-Sterling (2000) afirma firmemente su creencia de que todas las combinaciones posibles de anatomía sexual deben considerarse normales:
La masculinidad completa y la feminidad completa representan los extremos de un espectro de posibles tipos de cuerpo. El hecho de que estos extremos sean los más frecuentes ha dado crédito a la idea de que no solo son naturales (es decir, producidos por la naturaleza) sino normales (es decir, representan tanto un ideal estadístico como social). Sin embargo, el conocimiento de la variación biológica nos permite conceptualizar los espacios intermedios menos frecuentes como naturales, aunque estadísticamente inusuales. (pág. 76)
CONFUSIÓN NOSOLÓGICA
La nosología es la ciencia de la clasificación de las enfermedades. El primer principio de la nosología es la distinción entre lo normal y lo patológico. Este principio plantea verdaderas dificultades a Fausto-Sterling. A menudo usa la palabra natural como sinónimo de normal (para ver un ejemplo, consulte el párrafo anterior). Sin embargo, natural y normal no son sinónimos. Una vaca puede dar a luz a un becerro de dos cabezas o siamés por procesos naturales, entendiéndose por natural según la definición de Fausto-Sterling como “producido por la naturaleza”. Sin embargo, ese becerro de dos cabezas manifiesta indiscutiblemente una condición anormal.
La insistencia de Fausto-Sterling en que todas las combinaciones de anatomía sexual se consideren normales recuerda la visión de Szasz sobre la enfermedad mental (Szasz, 1974). Szasz insistió en que la enfermedad mental no es un fenómeno biológico real sino simplemente una invención de la sociedad. Como Fausto-Sterling, Szasz desconfiaba de la distinción entre normal y patológico. Fausto-Sterling sigue el ejemplo de Szasz en su creencia de que las clasificaciones de la anatomía sexual normal y anormal son meras convenciones sociales, prejuicios que pueden y deben ser dejados de lado por una intelectualidad ilustrada.
Este tipo de construccionismo social extremo es confuso y no es útil para los médicos, sus pacientes o sus familias. Diluir el término intersexual para incluir “cualquier desviación del ideal platónico del dimorfismo sexual” (Blackless et al., 2000, p. 152), como sugiere Fausto-Sterling, priva al término de cualquier significado clínicamente útil.